Hypophosphatemic Rickets
DEFINISI
Hypophosphatemic rickets (dahulu dikenal vitamin D-resintan rickets) adalah gangguan dimana tulang menjadi terasa agak menyakitkan dan mudah bengkok karena darah mengandung kadar posfat rendah.
PENYEBAB
Gangguan yang sangat langka ini hampir selalu menurun, melalui gen dominan yang dibawa pada kromosom X, salah satu dari dua kromososm kelamin. Kelainan genetic menyebabkan ginjal abnormal yang membuat posfat dalam jumlah tinggi yang tidak sesuai dikeluarkan ke dalam kemih, menghasilkan kadar posfat di dalam darah rendah.
Karena tulang membutuhkan posfat untuk pertumbuhan dan kekuatan, kekurangan ini menyebabkan tulang tidak sempurna. Wanita dengan hypophosphatemic rickets mengalami penyakit tulang agak berat dibandingkan pria. Pada kasus langka, gangguan terjadi sebagai akibat kanker tertentu, seperti sel tumor raksasa pada tulang, sarcoma, kanker prostat, dan kanker payudara. Hypophosphatemic rickets tidak sama dengan rickets yang disebabkan oleh kekurangan vitamin D.
GEJALA
Hypophosphatemic rickets biasanya mulai menyebabkan ketidaknormalan pada tahun pertama kehidupan. Kelainan kemungkinan ringan dimana mereka menghasilkan gejala yang tidak nyata atau berat dimana mereka menghasilkan pembengkokan pada lengan dan kelainan bentuk pada tulang lainnya, nyeri tulang, dan perawakan pendek. Tulang menjadi lebih besar ketika otot menempel menuju tulang bisa membatasi gerakan persendian mereka. Ruang di antara tulang tengkorak bayi bisa terlalu cepat dekat, menyebabkan kejang.
DIAGNOSA
Tes laboratorium menunjukkan bahwa kadar kalsium di dalam darah adalah normal tetapi kadar posfat adalah rendah.
PENGOBATAN
Tujuan pengobatan Hypophosphatemic rickets adalah meningkatkan kadar posfat di dalam darah, dimana akan meningkatkan bentuk tulang normal. Posfat bisa digunakan melalui mulut dan harus dikombinasikan dengan calcitriol, bentuk aktif dari vitamin D. Menggunakan Vitamin D tunggal tidak mencukupi. Jumlah posfat dan calcitriol harus disesuaikan dengan hati-hati karena pengobatan ini seringkali menyebabkan kalsium kadar tinggi di dalam darah, penumpukan kalsium pada jaringan ginjal, atau batu ginjal. Efek ini bisa membahayakan ginjal dan jaringan lain. Pada beberapa orang dewasa, Hypophosphatemic rickets dihasilkan dari perbaikan kanker secara dramatik setelah kanker diangkat. s a nutrition health beauty.
1. Fosfor (P)
Fosfor adalah unsur kimia yang memiliki lambang P dengan nomor atom 15. Fosfor berupa nonlogam, bervalensi banyak, termasuk golongan nitrogen, banyak ditemui dalam batuan fosfat anorganik dan dalam semua sel hidup tetapi tidak pernah ditemui dalam bentuk unsur bebasnya. Fosfor amatlah reaktif, memancarkan pendar cahaya yang lemah ketika bergabung dengan oksigen, ditemukan dalam berbagai bentuk, dan merupakan unsur penting dalam makhluk hidup.
Fosfor merupakan mineral kedua terbanyak di dalam tubuh, yaitu 1% dari berat badan. Kurang lebih 85% fosfor di dalam tubuh terdapat sebagai garam kalsium fosfat, yaitu bagian dari kristal hidroksiapatit di dalam tulang dan gigi yang tidak dapat larut. Hidroksiapatit memberi kekuatan dan kekakuan pada tulang. Fosfor di dalam tulang berada dalam perbandingan 1:2 dengan kalsium fosfor. Fosfor selebihnya terdapat di dalam semua sel tubuh, separuhnya di dalam otot dan di dalam cairan ekstraselular. Fosfor merupakan bagian dari asam nukleat DNA dan RNA yang terdapat dalam tiap inti sel dan sitoplasma tiap sel hidup. Sebagai fosfolipid, fosfor merupakan komponen struktural dinding sel. Sebagai fosfat organik, fosfor memegang peranan penting dalam reaksi yang berkaitan dengan penyimpanan atau pelepasan energi dalam bentuk Adenin Trifosfat (ATP).
2. Sifat-sifat
Secara umum fosfor membentuk padatan putih yang lengket yang memiliki bau yang tak enak tetapi ketika murni menjadi tak berwarna dan transparan. Nonlogam ini tidak larut dalam air, tetapi larut dalam karbon disulfida. Fosfor murni terbakar secara spontan di udara membentuk fosfor pentoksida.
Fosfor dapat berada dalam empat bentuk atau lebih alotrop: putih (atau kuning), merah, dan hitam (atau ungu). Yang paling umum adalah fosfor merah dan putih, keduanya mengelompok dalam empat atom yang berbentuk tetrahedral. Fosfor putih terbakar ketika bersentuhan dengan udara dan dapat berubah menjadi fosfor merah ketika terkena panas atau cahaya. Fosfor putih juga dapat berada dalam keadaan alfa dan beta yang dipisahkan oleh suhu transisi -3,8°C. Fosfor merah relatif lebih stabil dan menyublim pada 170°C pada tekanan uap 1 atm, tetapi terbakar akibat tumbukan atau gesekan. Alotrop fosfor hitam mempunyai struktur seperti grafit – atom-atom tersusun dalam lapisan-lapisan heksagonal yang menghantarkan listrik.
Gambar:
Struktur fosfat
3. Sumber Fosfor
Karena fosfor ada di semua sel makhluk hidup, fosfor terdapat di dalam semua makanan, terutama makanan kaya protein seperti daging, ayam, ikan, telur, susu dan hasilnya, kacang-kacangan dan hasilnya, serta serealia. Kandungan fosfor beberapa makanan dapat dilihat pda table sbb :
Nilai fosfor beberapa bahan makanan (mg/100 gram)
4. Angka kecukupan fosfor yang dinjurkan
Kecukupan fosfor rata-rata sehari untuk Indonesia ditetapkan sebagai berikut (Widyakarya Pangan dan Gizi LIPI 1993)
• Bayi : 200-250 mg
• Anak-anak : 250-400 mg
• Remaja dan dewasa : 400-500 mg
• Ibu hamil dan menyusui :+200 sampai +300 mg
5. Metabolisme
Fosfor dapat diabsorpsi secara efisien sebagai fosfor bebas di dalam usus setelah dihidrolisis dan dilepas dari makanan. Bayi dapat menyerap 85- 90% fosfor berasal dari ASI. Sebanyak 65- 75% fosfor berasal dari susu sapi antara 50-70% fosfor berasal dari susunan makanan normal dapat diabsorpsi oleh anak-anak dan orang dewasa. Bila konsumsi fosfor rendah, taraf absorpsi dapat mencapai 90% dari konsumsi fosfor.
Fosfor dibebaskan dari makanan oleh enzim alkalin fosfatase di dalam mukosa usus halus dan diabsorpsi secara aktif dan difusi pasif. Absorpsi aktif dibantu oleh bentuk aktif vitamin. Sebagian besar fosfor di dalam darah terutama sebagai fosfat anorganik atau sebagai fosfolipida. Kadar fosfor di dalam darah diatur oleh hormon paratiroid (PTH) yang dikeluarkan oleh kelenjar paratiroid dan oleh hormon kalsitonon. Kedua hormon tersebut berinteraksi dengan vitamin D untuk mengontrol jumlah fosfor yang diserap, jumlah yang ditahan oleh ginjal, serta jumlah yang dibebaskan dan disimpan dalam tulang. PTH menurunkan reabsorpsi fosfor oleh ginjal. Kalsitonin meningkatkan ekskresi fosfat oleh ginjal. Konsumsi fosfor yang relative tinggi terhadap kalsium sehingga diperoleh perbandingan P : Ca yang tinggi dalam serum akan merangsang pembentukan PTH yang mendorong pengeluaran fosfor dari tubuh.
Fosfor sebagai bagian dari asam fosfat yang terutama terdapat di dalam serealia tidak dapat dihidrolisis, oleh karena itu tidak dapat diabsorpsi. Faktor-faktor makanan lain yang menghalangi absorpsi fosfor adalah Fe++, Mg++ , asam lemak tidak jenuh dan antacid yang mengandung alumunium, karena membentuk garam yang tidak larut air.
Absorpsi dan transportasi zat gizi, dalam bentuk fosfat, fosfor berperan sebagai alat angkut untuk membawa zat- zat gizi menyeberangi membrane sel atau di dalam aliran darah. Proses ini dinamakan fosforilasi dan terjadi pada absorpsi di dalam saluran cerna, pelepasan zat gizi dari aliran darah ke dalam cairan interselular dan pengalihannya ke dalam sel. Lemak yang tidak larut dalam air, diangkut di dalam darah dalam bentuk fosfolipida. Fosfolipida adalah ikatan fosfat dengan molekul lemak, sehingga lemak menjadi lebih larut. Glikogen yang dilepas dari simpanan hati atau otot berada di dalam terikat dengan fosfor.
6. Akibat Kekurangan Fosfor
Karena fosfor banyak terdapat di dalam makanan, jarang terjadi kekurangan. Kekurangan fosfor biasa terjadi bila menggunakan obat antacid untuk menetralkan asam lambung, seperti aluminium hidroksida untuk jangka lama. Alumunium hidroksida mengikat fosfor, sehingga tidak dapat diabsorpsi. Kekurangan fosfor juga biasa terjadi pada penderita yang kehilangan banyak cairan melalui urin. Kekurangan fosfor menyebabkan kerusakan tulang. Gejalanya adalah rasa lelah, lemah otot, kurang nafsu makan dan kerusakan tulang. Bayi prematur juga dapat menderita kekurangan fosfor, karena cepatnya pembentukan tulang sehingga kebutuhan fosfor tidak bisa dipenuhi oleh ASI. Selain itu kekurangan fosfor dapat menyebabkan Hipofosfatemia. Hipofosfatemia didefinisikan sebagai konsentrasi fosfor dibawah normal ( kurang dari 2,5 mgr/dL darah). Hipofosfatemia dapat terjadi selama pemberian kalori pada pasien dengan malnutrisi kalori-protein yang parah. Hal ini paling mungkin untuk terjadi dengan masukan atau pemberian sangat banyak karbohidrat sederhana. Hipofosfatemia jelas dapat terjadi pada pasien malnutrisi yang mendapat nutrisi parenteral total (NPT) jika kehilangan fosfor tidak diperbaiki secara adekuat.
7. Akibat Kelebihan Fosfor
Kelebihan fosfor karena makanan jarang terjadi. Bila kadar fosfor darah terlalu tinggi, ion fosfat akan mengikat kalsium sehingga dapat menimbulkan kejang. Kelebihan fosfor dapat menyebabkan Hiperfosfatemia (kadar fosfat yang tinggi dalam darah) adalah suatu keadaan dimana konsentrasi fosfat dalam darah lebih dari 4,5 mgr/dL darah.
Ginjal yang normal sangat efisien dalam membuang kelebihan fosfat sehingga hiperfosfatemia jarang terjadi, kecuali pada penderita kelainan fungsi ginjal yang sangat berat. Pada penderita gagal ginjal, hiperfostatemia merupakan suatu masalah karena dialisa sangat tidak efektif dalam membuang kelebihan fosfat.
Hypophosphatemic rickets (dahulu dikenal vitamin D-resintan rickets) adalah gangguan dimana tulang menjadi terasa agak menyakitkan dan mudah bengkok karena darah mengandung kadar posfat rendah.
PENYEBAB
Gangguan yang sangat langka ini hampir selalu menurun, melalui gen dominan yang dibawa pada kromosom X, salah satu dari dua kromososm kelamin. Kelainan genetic menyebabkan ginjal abnormal yang membuat posfat dalam jumlah tinggi yang tidak sesuai dikeluarkan ke dalam kemih, menghasilkan kadar posfat di dalam darah rendah.
Karena tulang membutuhkan posfat untuk pertumbuhan dan kekuatan, kekurangan ini menyebabkan tulang tidak sempurna. Wanita dengan hypophosphatemic rickets mengalami penyakit tulang agak berat dibandingkan pria. Pada kasus langka, gangguan terjadi sebagai akibat kanker tertentu, seperti sel tumor raksasa pada tulang, sarcoma, kanker prostat, dan kanker payudara. Hypophosphatemic rickets tidak sama dengan rickets yang disebabkan oleh kekurangan vitamin D.
GEJALA
Hypophosphatemic rickets biasanya mulai menyebabkan ketidaknormalan pada tahun pertama kehidupan. Kelainan kemungkinan ringan dimana mereka menghasilkan gejala yang tidak nyata atau berat dimana mereka menghasilkan pembengkokan pada lengan dan kelainan bentuk pada tulang lainnya, nyeri tulang, dan perawakan pendek. Tulang menjadi lebih besar ketika otot menempel menuju tulang bisa membatasi gerakan persendian mereka. Ruang di antara tulang tengkorak bayi bisa terlalu cepat dekat, menyebabkan kejang.
DIAGNOSA
Tes laboratorium menunjukkan bahwa kadar kalsium di dalam darah adalah normal tetapi kadar posfat adalah rendah.
PENGOBATAN
Tujuan pengobatan Hypophosphatemic rickets adalah meningkatkan kadar posfat di dalam darah, dimana akan meningkatkan bentuk tulang normal. Posfat bisa digunakan melalui mulut dan harus dikombinasikan dengan calcitriol, bentuk aktif dari vitamin D. Menggunakan Vitamin D tunggal tidak mencukupi. Jumlah posfat dan calcitriol harus disesuaikan dengan hati-hati karena pengobatan ini seringkali menyebabkan kalsium kadar tinggi di dalam darah, penumpukan kalsium pada jaringan ginjal, atau batu ginjal. Efek ini bisa membahayakan ginjal dan jaringan lain. Pada beberapa orang dewasa, Hypophosphatemic rickets dihasilkan dari perbaikan kanker secara dramatik setelah kanker diangkat. s a nutrition health beauty.
1. Fosfor (P)
Fosfor adalah unsur kimia yang memiliki lambang P dengan nomor atom 15. Fosfor berupa nonlogam, bervalensi banyak, termasuk golongan nitrogen, banyak ditemui dalam batuan fosfat anorganik dan dalam semua sel hidup tetapi tidak pernah ditemui dalam bentuk unsur bebasnya. Fosfor amatlah reaktif, memancarkan pendar cahaya yang lemah ketika bergabung dengan oksigen, ditemukan dalam berbagai bentuk, dan merupakan unsur penting dalam makhluk hidup.
Fosfor merupakan mineral kedua terbanyak di dalam tubuh, yaitu 1% dari berat badan. Kurang lebih 85% fosfor di dalam tubuh terdapat sebagai garam kalsium fosfat, yaitu bagian dari kristal hidroksiapatit di dalam tulang dan gigi yang tidak dapat larut. Hidroksiapatit memberi kekuatan dan kekakuan pada tulang. Fosfor di dalam tulang berada dalam perbandingan 1:2 dengan kalsium fosfor. Fosfor selebihnya terdapat di dalam semua sel tubuh, separuhnya di dalam otot dan di dalam cairan ekstraselular. Fosfor merupakan bagian dari asam nukleat DNA dan RNA yang terdapat dalam tiap inti sel dan sitoplasma tiap sel hidup. Sebagai fosfolipid, fosfor merupakan komponen struktural dinding sel. Sebagai fosfat organik, fosfor memegang peranan penting dalam reaksi yang berkaitan dengan penyimpanan atau pelepasan energi dalam bentuk Adenin Trifosfat (ATP).
2. Sifat-sifat
Secara umum fosfor membentuk padatan putih yang lengket yang memiliki bau yang tak enak tetapi ketika murni menjadi tak berwarna dan transparan. Nonlogam ini tidak larut dalam air, tetapi larut dalam karbon disulfida. Fosfor murni terbakar secara spontan di udara membentuk fosfor pentoksida.
Fosfor dapat berada dalam empat bentuk atau lebih alotrop: putih (atau kuning), merah, dan hitam (atau ungu). Yang paling umum adalah fosfor merah dan putih, keduanya mengelompok dalam empat atom yang berbentuk tetrahedral. Fosfor putih terbakar ketika bersentuhan dengan udara dan dapat berubah menjadi fosfor merah ketika terkena panas atau cahaya. Fosfor putih juga dapat berada dalam keadaan alfa dan beta yang dipisahkan oleh suhu transisi -3,8°C. Fosfor merah relatif lebih stabil dan menyublim pada 170°C pada tekanan uap 1 atm, tetapi terbakar akibat tumbukan atau gesekan. Alotrop fosfor hitam mempunyai struktur seperti grafit – atom-atom tersusun dalam lapisan-lapisan heksagonal yang menghantarkan listrik.
Gambar:
Struktur fosfat
3. Sumber Fosfor
Karena fosfor ada di semua sel makhluk hidup, fosfor terdapat di dalam semua makanan, terutama makanan kaya protein seperti daging, ayam, ikan, telur, susu dan hasilnya, kacang-kacangan dan hasilnya, serta serealia. Kandungan fosfor beberapa makanan dapat dilihat pda table sbb :
Nilai fosfor beberapa bahan makanan (mg/100 gram)
4. Angka kecukupan fosfor yang dinjurkan
Kecukupan fosfor rata-rata sehari untuk Indonesia ditetapkan sebagai berikut (Widyakarya Pangan dan Gizi LIPI 1993)
• Bayi : 200-250 mg
• Anak-anak : 250-400 mg
• Remaja dan dewasa : 400-500 mg
• Ibu hamil dan menyusui :+200 sampai +300 mg
5. Metabolisme
Fosfor dapat diabsorpsi secara efisien sebagai fosfor bebas di dalam usus setelah dihidrolisis dan dilepas dari makanan. Bayi dapat menyerap 85- 90% fosfor berasal dari ASI. Sebanyak 65- 75% fosfor berasal dari susu sapi antara 50-70% fosfor berasal dari susunan makanan normal dapat diabsorpsi oleh anak-anak dan orang dewasa. Bila konsumsi fosfor rendah, taraf absorpsi dapat mencapai 90% dari konsumsi fosfor.
Fosfor dibebaskan dari makanan oleh enzim alkalin fosfatase di dalam mukosa usus halus dan diabsorpsi secara aktif dan difusi pasif. Absorpsi aktif dibantu oleh bentuk aktif vitamin. Sebagian besar fosfor di dalam darah terutama sebagai fosfat anorganik atau sebagai fosfolipida. Kadar fosfor di dalam darah diatur oleh hormon paratiroid (PTH) yang dikeluarkan oleh kelenjar paratiroid dan oleh hormon kalsitonon. Kedua hormon tersebut berinteraksi dengan vitamin D untuk mengontrol jumlah fosfor yang diserap, jumlah yang ditahan oleh ginjal, serta jumlah yang dibebaskan dan disimpan dalam tulang. PTH menurunkan reabsorpsi fosfor oleh ginjal. Kalsitonin meningkatkan ekskresi fosfat oleh ginjal. Konsumsi fosfor yang relative tinggi terhadap kalsium sehingga diperoleh perbandingan P : Ca yang tinggi dalam serum akan merangsang pembentukan PTH yang mendorong pengeluaran fosfor dari tubuh.
Fosfor sebagai bagian dari asam fosfat yang terutama terdapat di dalam serealia tidak dapat dihidrolisis, oleh karena itu tidak dapat diabsorpsi. Faktor-faktor makanan lain yang menghalangi absorpsi fosfor adalah Fe++, Mg++ , asam lemak tidak jenuh dan antacid yang mengandung alumunium, karena membentuk garam yang tidak larut air.
Absorpsi dan transportasi zat gizi, dalam bentuk fosfat, fosfor berperan sebagai alat angkut untuk membawa zat- zat gizi menyeberangi membrane sel atau di dalam aliran darah. Proses ini dinamakan fosforilasi dan terjadi pada absorpsi di dalam saluran cerna, pelepasan zat gizi dari aliran darah ke dalam cairan interselular dan pengalihannya ke dalam sel. Lemak yang tidak larut dalam air, diangkut di dalam darah dalam bentuk fosfolipida. Fosfolipida adalah ikatan fosfat dengan molekul lemak, sehingga lemak menjadi lebih larut. Glikogen yang dilepas dari simpanan hati atau otot berada di dalam terikat dengan fosfor.
6. Akibat Kekurangan Fosfor
Karena fosfor banyak terdapat di dalam makanan, jarang terjadi kekurangan. Kekurangan fosfor biasa terjadi bila menggunakan obat antacid untuk menetralkan asam lambung, seperti aluminium hidroksida untuk jangka lama. Alumunium hidroksida mengikat fosfor, sehingga tidak dapat diabsorpsi. Kekurangan fosfor juga biasa terjadi pada penderita yang kehilangan banyak cairan melalui urin. Kekurangan fosfor menyebabkan kerusakan tulang. Gejalanya adalah rasa lelah, lemah otot, kurang nafsu makan dan kerusakan tulang. Bayi prematur juga dapat menderita kekurangan fosfor, karena cepatnya pembentukan tulang sehingga kebutuhan fosfor tidak bisa dipenuhi oleh ASI. Selain itu kekurangan fosfor dapat menyebabkan Hipofosfatemia. Hipofosfatemia didefinisikan sebagai konsentrasi fosfor dibawah normal ( kurang dari 2,5 mgr/dL darah). Hipofosfatemia dapat terjadi selama pemberian kalori pada pasien dengan malnutrisi kalori-protein yang parah. Hal ini paling mungkin untuk terjadi dengan masukan atau pemberian sangat banyak karbohidrat sederhana. Hipofosfatemia jelas dapat terjadi pada pasien malnutrisi yang mendapat nutrisi parenteral total (NPT) jika kehilangan fosfor tidak diperbaiki secara adekuat.
7. Akibat Kelebihan Fosfor
Kelebihan fosfor karena makanan jarang terjadi. Bila kadar fosfor darah terlalu tinggi, ion fosfat akan mengikat kalsium sehingga dapat menimbulkan kejang. Kelebihan fosfor dapat menyebabkan Hiperfosfatemia (kadar fosfat yang tinggi dalam darah) adalah suatu keadaan dimana konsentrasi fosfat dalam darah lebih dari 4,5 mgr/dL darah.
Ginjal yang normal sangat efisien dalam membuang kelebihan fosfat sehingga hiperfosfatemia jarang terjadi, kecuali pada penderita kelainan fungsi ginjal yang sangat berat. Pada penderita gagal ginjal, hiperfostatemia merupakan suatu masalah karena dialisa sangat tidak efektif dalam membuang kelebihan fosfat.
